【明報專訊】港大醫學院研發全球首個幹細胞新模型，並應用於個人化治療罕見免疫缺陷病。團隊為一名患「STAT1功能增益症（STAT1-GoF）」的病人建立個人化疾病模型，針對地選擇合適藥物，病人服用一種治療風濕病藥物後病情受控。港大醫學院臨牀醫學學院內科學系風濕及臨牀免疫學科主任李曦說，該罕見疾病暫無特定治療或根治方法，相關研究為患者提供新的治療選擇。
全球首個幹細胞新模型 助免疫缺陷病人
該研究自2020年開始，港大醫學院伙同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學，共同建立新型幹細胞平台，幫助原發性免疫缺陷病人。研究團隊從患者身上提取血液樣本，將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞（EPSCs），以建立個人化疾病模型。今次研究則是抽取一名「STAT1-GoF」患者血液樣本以建立其疾病模型。李曦說，此治療方法只需抽血一次，亦強調個人化治療，針對地為病人選擇合適藥物。
原發性免疫缺陷病人極易受感染，對自身免疫疾病甚至癌症都缺乏抵禦力。李曦稱，參與研究的江先生所患「STAT1-GoF」是嚴重疾病，全港患者約5至6人，他約3歲發病，10多歲才確診，極易出現嚴重感染，曾感染巨細胞病毒致近乎失明（見另稿），服藥後病情受控。
患者確診難藥物貴 模型助選藥毋須親試
李曦稱，全球至今約有500種原發性免疫缺陷病，每萬人料有一人患病，瑪麗醫院現約有百餘患者，但有更多個案未確診。李稱本港缺乏免疫科專科醫生，而患者經常生病和服藥，不易採集樣本及測試，往往難確診；治療方面，因無法預測患者對藥物治療反應，且藥物價格不菲，患者面對健康風險和經濟壓力。而建立個人化疾病模型，患者毋須親自服藥或嘗試不同療法，便可確定最有效和最安全治療方案，免不必要風險。
研究已發表在《過敏及臨牀免疫學期刊》。研究領導之一港大醫學院幹細胞轉化研究中心總監劉澎濤說，建立個人化疾病模型過程約需3個月，測試不同藥物則需一兩周。李曦稱，正為三四名患不同免疫缺陷病患者研究個人化治療，亦呼籲政府和社會對罕見病研究提供更多資源和支持。