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話你知:遺傳疾病 GSD1礙控血糖可致發育遲緩

【明報專訊】綜合美國基因與罕見疾病資訊中心和美國罕見疾病組織資料,肝醣儲積症第一型(GSD1)屬罕見的遺傳代謝疾病,發生率為約十萬分之一,暫無根治方法;患者因肝醣(glycogen)分解和調節異常,無法轉化肝醣為葡萄糖,導致低血糖症。幼童通常於3至4個月大病發,除了低血糖,也伴隨乳酸、尿酸和血脂高等病徵,亦因肝醣大量積存導致肝臟和腎臟肥大。

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