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兒童醫院測代謝病 兩日有結果

【明報專訊】香港每約1700名初生嬰兒,就有一人患先天代謝病。有醫生指出,若健康嬰兒突然出現異常疲倦、食慾不振等情况勿掉以輕心,或與代謝病有關。去年底啟用的香港兒童醫院設新陳代謝科,團隊集中為兒童提供快速測試,等候結果時間由1至4周縮減為1至2日,減低嬰兒因未獲確診及治療而猝死的可能。

初生嬰篩查擴至5公院

兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示,本港2015年起於兩間醫院推行為期18個月的「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」,其間有15,138名初生嬰兒參與,接受代謝血點測試(DBSM),當中9人確診患代謝病,即每1682名初生嬰兒有一人患代謝病。其後計劃常規化,擴展至多兩間醫院,今年再擴展至廣華醫院,即涵蓋5間公立醫院、七成公院出生嬰兒可受惠。另外,10月起測試疾病將由24增至26種。

醫生:嬰突倦無食慾 或代謝病

許表示,代謝病患者未必一出生就有病徵,但會突然發病,例如感到疲累、食慾不振及體重變輕等,她說若排除感染及先天心臟病等可能,應留意嬰兒有否患代謝病。她續稱,傳統做法要為病人抽血做3種測試,需時1至4周,緊急患者難以盡早確診;現時兒童醫院以篩查計劃所用的DBSM作為一線測試方法,1至2日內會有初步結果,靈敏度達99%,呈陽性則要再接受傳統測試確診。

稱表徵不明顯 新法助斷症

許指出,代謝病患者有猝死風險,例如「卡尼丁穿透障礙(Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)」患者無法分解奶粉的脂肪,致體內積聚過多阿摩尼亞(Ammonia),嚴重者可猝死。她說自己過去約20年曾遇過六七名患者,全是死後解剖才發現患該病,代謝病患者臨牀表徵不明顯,醫生難以判斷,快捷的化驗方式有助斷症。

兒童醫院病理學顧問醫生麥苗補充,代謝病的成因包括遺傳,患者進食蛋白質、脂肪及碳水化合物後,會無法消化以製造身體所需物質,影響身體機能。她說兒童醫院啟用前,懷疑患代謝病徵的患者由其他醫院跟進,但為配合醫院日常運作,醫院每個月只會做1至2次代謝病測試,等候時間對急病患者「不理想」,現時兒童醫院每日都可為有需要患者做測試。

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