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主診:行醫30年只見六七宗 兩人仍生存

【明報專訊】許智愷和已離世的兄長同患與基因突變有關的「限制性心肌病」,有基因專家估計不是嬰兒自身基因突變,而是父或母有基因突變再遺傳下一代,母親懷孕期間檢測能預視胎兒會否患病。許智愷的主診醫生稱此病罕見,他行醫30年只遇過6至7宗個案,當初包括智愷兩兄弟,現沒藥物治療,患者要靠心臟移植續命,目前僅智愷和另一名病人仍生存。

兄弟同患 料父或母基因突變

香港大學病理學系臨牀教授林青雲稱,兄弟同患限制性心肌病,顯示不是嬰兒自身基因突變。他指此症屬顯性遺傳,即父或母一方有基因突變,已可遺傳至下一代。若父或母本身有基因突變,何以沒病發?林解釋,在卵巢或睾丸現基因突變,便可能只傳給下一代,而帶突變基因的成人則不會發病。他指父或母帶有可致限制性心肌病的突變基因,有一半機率傳給下一代,驗血無法驗出卵巢或睾丸基因突變,要在懷孕時抽驗絨毛,平均7日有結果,最快可兩日完成。林又稱,曾有胎兒疑患其他遺傳病,花數天檢測,終趕及在懷胎23周終止懷孕,「我們不會建議終止懷孕,但輔導會建議父母評估能承受幾多壓力」。

瑪麗醫院兒童心臟科顧問醫生倫建成稱,限制性心肌病與PRKAG2基因突變有關,多在一至兩歲病發,患者心室肌肉肥厚加上肌肉舒張問題,令血液無法有效流入心室再泵出,血液循環出現問題致血液積聚在肺、腦和肝等;病徵包括積血令肺壓高引致氣促和身體積水致腹水等,若受過濾性病毒等感染,病情可急速變差。

另一存活病童現7至8歲

倫續稱,限制性心肌病只佔整體心肌病2%至5%,「行醫30年來只遇過6至7個案,一年也遇不上一個新症」,除了智愷,現只有另一名約7至8歲的穩定病人仍生存,過去最少有兩人在2至4歲病發,結果都因等不到換心,在病發一兩年內心衰竭離世。

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