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中大新法產檢更靈敏 可驗胎兒微基因缺失

【明報專訊】香港中文大學醫學院研發新遺傳病分析方法,靈敏度更高,最新研究證實較目前技術可額外診斷多1.7個百分點的遺傳病,為準父母提供更多資訊,新技術失敗率和價錢亦較目前技術更低。中大為目前全亞洲唯一可提供有關分析的機構,正計劃做更多研究,冀未來能廣泛應用。

高風險孕婦如曾流產、超聲波檢查發現胎兒異常等,都要接受侵入性產前檢查以診斷胎兒是否有遺傳病,目前的檢測技術靈敏度較低。

新法確診遺傳病多1.7百分點

中大醫學院於2016年研發了「低深度高通量全基因組測序分析(FetalSeq)」,是一種利用第二代DNA測序技術的產前胎兒遺傳病分析方法。中大於2016至2019年間,在香港和廣州為1023名孕婦抽絨毛膜、胎兒羊水或臍帶血,將樣本進行FetalSeq和目前已廣泛應用的產前檢查「基因晶片技術」。

研究結果發現,晶片技術確診其中121胎兒有遺傳病,確診比例為11.8%;FetalSeq確診138個,確診比例為13.5%,新方法較舊方法確診多出17名有遺傳病的胎兒。包括杜氏肌肉營養不良等基因缺失較不明顯的病症,在新技術下被發現。新分析方法失敗率為0.5%,較晶片技術4.6%失敗率低,能減低孕婦再承受抽羊水可能的流產風險。

由於FetalSeq對染色體靈敏度較高,可檢測出輕微染色體增加或減少而引起的疾病。中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊說,新分析方法為準家長提供新的診斷資訊作生育決定,包括為未來懷孕準備等,希望做更多研究確立技術,將來可廣泛應用,甚至能納入政府資助令更多人受惠。

中大FetalSeq 收費2500元

中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉說,全港每年有1600至2000名高風險孕婦需接受侵入性產前檢查,醫管局目前使用基因晶片技術分析。蔡續說,若醫生認為孕婦有臨牀需要,接受更高靈敏度的檢測,孕婦可到中文大學接受FetalSeq,價格約為2500元,較基因晶片技術市場價約4000元為低。

明報記者

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