港大醫學院研究團隊，聯同國際遺傳學科研學者以多組學分析展開全球性研究，發現一種新的罕見病致病基因DDX39B。此基因變異會影響大腦功能，導致發育遲緩、肌張力減退等症狀，是引發神經發育障礙綜合症的遺傳病因。團隊成功識別此基因後，發現全球有6個病例與DDX39B基因變異有關。
這項研究顯示先進多組學技術在破解病因不明罕見病方面的巨大潛力，有助未來診斷、預防和制定治療策略。該研究成果已於期刊《Brain》上發表。
港大醫學院臨牀醫學學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言領導的研究團隊於2022年開展這項研究，本港一名幼兒出生時已有肌張力不足問題，因而無法自主進食，及後亦發現有動作及語言發展遲緩，惟一直未能診斷病因。研究團隊取得病人血液樣本後，利用多組學技術，包括RNA測序和蛋白質組學，對人類基因變異的整體概况進行優先排序，以識別致病變異基因。
這項研究中，RNA測序分析轉錄組特徵，並識別出異常的RNA 剪接特徵，顯示DDX39B基因變異是新型神經發育障礙綜合症的遺傳病因。其中一項實驗中，研究團隊發現刪除DDX39B基因的斑馬魚出現頭部細小、魚身短小等病徵，與人類患者的症狀極為相似，顯示該基因變異在不同物種身上會引致相似病徵。
港大醫學院團隊與全球其他遺傳學學者合作，發現全球有6名患者有DDX39B基因變異，來自香港、美國、英國、愛爾蘭等地，他們均有肌張力減退的病徵，亦常伴有不同程度的身材矮小、發育遲緩、癲癇等症狀。
鍾侃言表示，這是全球首次發現這個新型神經發育障礙綜合症，這些患者多年來面對病因不明的困境，如今終於了解自己的病因，這項研究為患者及其家庭提供重要資訊，減少臨牀的不確定性，並可緩解家長的焦慮情緒，為病人帶來安慰。他希望這項研究能為醫學界開啟新的研究方向，未來開發針對性的診斷和治療方案，幫助更多類似患者獲得適當的支持和幫助。
鍾侃言指識別出DDX39B基因變異後，下一步計劃擴大研究範圍，針對與TREX複合體相關的其他基因展開更深入研究，以了解對人類疾病和健康的影響。他們已與國際合作夥伴成立國際聯盟，共同尋找各種神經發育障礙的共同潛在機制，並針對病理生理特徵重複的疾病，以期提高診斷準確性，並為患者開發靶向治療方案。
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