中大生命科學院研究團隊今（8日）公布與英國牛津大學的最新研究，發現當脊髓運動神經中的轉錄因子YY1的功能受干擾，會激活信號通路，導致腦神經元細胞死亡，引致俗稱「漸凍人症」的肌萎縮性脊髓側索硬化症。研究團隊指，該成果可作為漸凍人症治療的潛在藥物靶點，目前正在篩選新的候選藥物並測試在細胞和果蠅模型中抑制神經細胞死亡的功效。
研究團隊成員之一的中大博士後研究員陳哲凡表示，本次研究針對有致病基因C9ORF72的漸凍人症患者，他們的細胞出現了正常細胞沒有的RNA聚集體，導致轉錄因子YY1蛋白的定位發生改變，進而激活信號通路，令脊柱運動神經元死亡，引致「漸凍人症」。
團隊續指，致病基因C9ORF72佔全球漸凍人症的四至五成，多數集中於歐美地區，本港只有2個病例。雖然目前並無有效治療方法治癒患者，但研究成果能更好地理解漸凍人症的發病機制，及為開發新候選藥物提供指引，可作為潛在藥物靶點。
團隊又透露，目前正在篩選新的候選藥物並測試在細胞和果蠅模型中抑制神經細胞死亡的功效，隨後計劃在鼠類和靈長類模型上測試有潛力的候選藥物以進一步評估其有效性。有關研究成果已在國際權威科學期刊《自然通訊》上發表，並獲得 2023年泛亞洲肌萎縮性脊髓側索硬化症（PACTALS）大會的牆報展示獎——基礎科學一等獎。
患者歷時3年方確診 中大教授倡提高醫護對漸凍人症意識
香港肌健協會去年建立本港首個「漸凍人症」患者資料庫。會長呂文林亦指，患者平均要向4名醫生求醫以及作5次詳細檢查，需時1年才能確診。
57歲的漸凍人症患者施先生分享，當時從事司機的他於49歲時發病，起初只是一隻手指無法動彈，求醫後被診斷為頸椎病，看了3年才被醫生確診為漸凍人症。3年前，他已經需要配戴呼吸機及使用輪椅。
被問到患者確診需時長，日後即使有相關藥物面世，治療成效會否受影響，中大生命科學學院教授陳浩然無奈嘆言，確診遲的確會錯失治療良機，建議提高前線醫護的對疾病的意識，市民亦可留意家族中是否有連續2代的親屬在40至50歲期間出現症狀，或進行婚前及產前的檢查，防止遺傳致病基因。