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中大研發新胎兒產前診斷技術 多驗出1.7%基因病例 (14:00)

中大研發了新的胎兒先天染色體疾病檢測方法,最新的臨牀研究證實,因新技術靈敏度較高,較目前使用的檢測技術可額外確診1.7%宗基因病例,為孕婦提供更多資訊,其失敗率和價錢亦較目前技術更低。中大目前為全亞洲唯一可提供有關檢查的機構,中大計劃未來為新技術做更多研究數據,冀未來能廣泛應用。

中大醫學院於2016年開發了用於測試胎兒是否有先天染色體疾病的全基因組分析「低深度高通量全基因組測序分析,FetalSeq」,並於2016至2019年在香港及廣州為1023名孕婦檢測絨毛膜、胎兒羊水或臍帶血,發現「FetalSeq」可檢測目前「基因芯片技術」檢測到的所有基因變異。「基因芯片技術」確診121個病例,確診比例為11.8%;FetalSeq確診數目為138個,確診比例為13.5%,即新技術額外檢測出17宗(1.7%)病例,為準家長提供新的診斷資訊作決定。

新技術的失敗率為0.5%,較芯片4.6%失敗率低;檢測價格為2500元,較芯片的4000元便宜。全港每年有1600至2000名高風險孕婦,需要接受入侵性產前檢查,若孕婦臨牀上有需要更高靈敏度檢測技術,可到中文大學接受有關技術。

而目前的「基因芯片技術」在10年前亦是由中大引入,中大最近一份基於超過2.3萬個有創性遺傳學檢測的研究,證明每64個進行入侵性遺傳診斷的懷孕個案,就有一個會發生致病性的基因畸型。醫管局於今年6月起,向所有高危懷孕的媽媽提供「基因芯片技術」分析,取代傳統的「胎兒染色體核型分析」成為首選的產前診斷。

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