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兒童醫院設代謝病快速測試 等候時間縮至一兩日 減嬰兒猝死風險 (21:42)

香港每約1700名初生嬰兒就有一名患先天代謝病。有醫生提醒,如健康嬰兒突然出現異常疲倦、食慾不振等情况,勿掉以輕心,這或與代謝病有關。去年底啟用的香港兒童醫院設新陳代謝科,團隊集中為兒童提供快速測試,等候結果時間由一至四星期縮減為一至兩日,減低嬰兒因未獲確診及治療而猝死的風險。

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兒童醫院兒科顧問醫生許鍾妮表示,本港自2015年起在兩間醫院推行為期18個月的「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」,其間有15,138名初生嬰兒參與計劃,接受代謝血點測試(DBSM),當中9人確診患代謝病,即每1682名初生嬰兒有一人患代謝病。今年該計劃擴展至廣華醫院,即涵蓋醫管局5間醫院、七成公院出生嬰兒可受惠。另外,由10月起測試的疾病將由24種增至26種。

許鍾妮指出,代謝病患者未必一出生就有病徵,但會突然發病,例如感到疲累、食慾不振及體重變輕等,如排除感染及先天心臟病等可能,應留意嬰兒有否患代謝病。她續說,傳統做法要為病人抽血進行三種測試,需時一至四星期,緊急的患者難以盡早確診;現時兒童醫院以篩查計劃所用的DBSM作一線測試方法,一至兩日內會有初步結果,靈敏度達99%,呈陽性則要再接受傳統測試確診。

她表示,代謝病患者有猝死風險,例如「卡尼丁穿透障礙(Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)」患者無法分解奶粉的脂肪,致體內積聚過多阿摩尼亞(Ammonia),嚴重者可能會猝死。她說,自己過去約20年曾遇過六七名患者,全是死後解剖才發現患上該病,她指出,代謝病患者臨牀表徵不明顯,醫生難以判斷,快捷的化驗方式有助斷症。

兒童醫院病理學顧問醫生麥苗補充,代謝病的成因包括遺傳,患者進食蛋白質、脂肪及碳水化合物後,會無法消化以製造身體所需物質,影響身體機能。她指出,兒童醫院啟用前,懷疑患代謝病的患者由其他醫院跟進,為配合醫院日常運作,醫院每個月只會做一至兩次代謝病測試,等候時間對急病患者「不理想」,現時兒童醫院每日都可為有需要患者做測試。

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