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港大研究:巨結腸病與阿爾茨海默病 或具共同病理機制 (16:46)

港大李嘉誠醫學院對先天性巨結腸病進行一項全基因組測序研究,為巨結腸病患者的整個基因組解碼,並透過人類幹細胞疾病模型,進一步證明巨結腸病患者,有與阿爾茨海默病相關的基因失調,表明兩種疾病可能具有一些共同病理機制和治療標靶。研究已發表於消化內科學研究範疇的權威學術期刊《腸胃病學》。

研究團隊在香港、中國內地和越南的各大醫院招募了443名巨結腸病患者和493名沒有患此疾病的自願者(對照組),參與全球第1次針對巨結腸病患者的全基因組測序分析。

通過分析患者和對照組的整個基因組,研究人員鑑定了4個與巨結腸病相關的新基因組位點。同時基於巨結腸病幹細胞模型,研究人員發現部分巨結腸病患者有與阿爾茨海默病相關的基因失調。領導這項研究的港大外科學系副教授顏秀慧及賈思雅博士表示,「更深入地了解巨結腸病的病理,有助設立同病理相配的治療方案,為患者提供精確、有效和負擔得起的治療」。

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先天性巨結腸病是一種影響腸道蠕動的遺傳病,在胚胎發育過程中,控制腸道神經幹細胞發育的基因出現變化,令幹細胞不能正常發育成有用的神經細胞,干擾神經系統形成,導致先天性巨結腸病。患有先天性巨結腸病的嬰兒必須經外科手術切除沒有神經細胞的病變腸道才能存活。

過去10年,香港有超過120個受影響的嬰兒已接受外科手術治療,不過手術效果不一,有相當數量的病人終生仍要面對併發症的威脅,包括頑固性便秘、大小便失禁、小腸結腸炎,甚至更嚴重的短腸綜合症等。

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