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揭肌肉萎縮藥可治基因變異心臟病 港大正尋求藥廠合作測試 (15:27)

香港大學醫學院團隊透過基因研究,發現一種用作治療肌肉萎縮的藥物,可針對某一種基因變異引致的心臟問題,恢復其心臟泵血功能。團隊正與聯絡相關藥廠尋求合作,資助病人試藥。團隊亦相信,研究可為各種由基因變異引起的罕見病,提供治療新方向。

港大醫學院內科學系臨牀教授蕭頌華帶領研究團隊,2008年開始接觸患有「心臟核纖維層蛋白病」的市民,目前共接觸10個家庭約100名患者。蕭頌華表示,過往沒有病徵的患者,於30至40歲期間出現心跳減慢徵狀,惟安裝心臟起搏器仍無補於事,因心力衰竭或心跳過速而死亡。

團隊從基因研究着手找出病因,發現該10個家庭的患病成員均有基因變異,例如停止制造蛋白,引致心臟泵血功能衰竭。團隊為當中3個家庭共約15人抽取血液及皮膚抹片樣本,製造出俗稱「萬能幹細胞」的人工誘導幹細胞,從而製造心肌細胞。

團隊用多種藥物測試,發現一種用於治療肌肉萎縮的藥物「PTC124」,對其中一個家庭共10名患者的心肌細胞有效,可重新製造蛋白及恢復心臟跳動功能,效果與正常人相若。研究已在《美國心臟學會期刊》發表。

蕭頌華表示,團隊正與相關藥廠尋求合作,資助特定對藥物有效的患者試藥,透過臨牀測試效用。他指現時藥物對部分罕見病患者的臨牀效用不明顯,有機會浪費患者時間及藥物,相信未來可將技術應用至其他由基因變異引起的罕見病,確認藥物對何類基因變異的患者有效,並作出治療。

蕭估計,藥物的效用因病情而異,在應對20歲或以下、未出現病徵的患者最有效。若病情屆晚期,出現心臟纖維化等情况,則未必能逆轉心臟起搏功能。他補充,該研究主要針對恢復心臟起搏。對部分患者出現心房顫動的問題,他指,若及早改善心臟起搏問題,可減低心房顫動的機會。

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