湖北市武漢市一名25歲女子，身高只得1.4米，有着一張娃娃臉、胸部平坦，亦從未經歷月事，就似一個未發育的初中生。而最離奇的是，她近日在醫院檢查才發現，其體內大部分是男性基因。
莎莎（化名）在初中時身體開始出現異常，當時她的同學開始發育長高，她卻未有任何變化。她漸漸意識到自己異於常人，性格開始變得內向敏感。父母擔心女兒將來愛情路上會出現問題，遂將其帶到醫院檢查，望專家能解決其發育遲緩的問題。
檢查結果顯示，莎莎的性染色體中絕大部分是男性染色體「46，XY」，而女性應該是「46，XX」。這種情況，還是該院檢驗科第一次遇到。為了確保結果無誤，醫生再次檢測後，仍得出同結果。
該院專家指出，該病的患病率約為10萬分之1，患者看上去像女孩，但第二性徵發育不佳，無陰毛、腋毛，體內有發育不全的子宮和輸卵管，亦有原發性閉經。如能及早治療，或許能如常發育，成年後可以結婚，但無法生育。
然而，由於莎莎的應診時間太遲，基本已無法治療，可能終生都要以「童顏」生活，令莎莎全家大受打擊。
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Posted by 明報即時新聞 on Wednesday, September 30, 2015
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